Sindrom Down predstavlja poremećaj u kromosomskoj strukturi uslijed viška jednog ili samo jednog dijela kromosoma u jezgri. Kod zdravih osoba jezgri se nalazi 46 kromosoma u paru. Odnosno 23 para kromosoma koji su naslijeđeni od oba roditelja. Downov sindrome se naziva još i poremećaj 21. kromosoma jer na tom kromosomu dolazi do trisomije. Od te činjenice nastao je i datum obilježavanja Svjetskog dana osoba s Downovim sindromom jer 21.03. simbolizira tri kromosoma u 21. paru.
Oboljele karakteriziraju specifičan izgled: okruglo lice, malena glava, smanjen tonus mišića, širok i kratak vrat, kosi položaj očnih otvora, malena usta i nos sa većim jezikom te kraći prsni koš. Također, kod oboljelih postoji veći rizik od urođenih bolesti (srčane bolesti, bolesti štitnjače, oštećen vid i sluh te pretilost). Prvi puta je opisan 1866. godine kada je John Langdon Down definirao simptome prema svojem djetetu.
Skip to content